L’essentiel
Une mutation est une modification de la séquence de l’ADN, c’est-à-dire de l’ordre de ses nucléotides. Elle peut être une substitution, une insertion ou une délétion. Elle survient au hasard, de façon rare, et elle est à l’origine de nouveaux allèles. Seules les mutations des cellules reproductrices sont transmises à la descendance.
Définition d’une mutation en SVT
Une mutation est un changement stable de l’ADN, recopié lors des réplications suivantes. Elle peut apparaître spontanément, à la suite d’une erreur de réplication non réparée. Elle peut aussi être provoquée par un agent mutagène.
Une mutation n’est ni bonne ni mauvaise par nature : son effet dépend de sa place dans le génome et du milieu. Beaucoup n’ont aucun effet visible.
Les types de mutations
Une mutation ponctuelle touche un seul nucléotide ou un petit nombre de nucléotides. On compare toujours la séquence mutée à la séquence d’origine : ATG GAA CTT.
| Type | Ce qui change | Exemple |
|---|---|---|
| Substitution | Un nucléotide est remplacé par un autre | ATG GTA CTT |
| Délétion | Un nucléotide disparaît | ATG GAC TT |
| Insertion | Un nucléotide est ajouté | ATG GAA ACT T |
Astuce : Une délétion ou une insertion décale la lecture de tous les codons situés après elle. C’est ce qu’on appelle un décalage du cadre de lecture.
Les conséquences sur la protéine
| Mutation | Effet sur le codon | Effet sur la protéine |
|---|---|---|
| Silencieuse | Le codon change mais code le même acide aminé | Aucun changement |
| Faux-sens | Le codon code un autre acide aminé | Un acide aminé remplacé, un effet variable |
| Non-sens | Le codon devient un codon stop | Protéine raccourcie |
| Décalage du cadre | Tous les codons suivants changent | Protéine très différente, souvent non fonctionnelle |
- GAA → GAG : les deux codons d’ARN codent l’acide glutamique, la mutation est silencieuse.
- Dans le gène de la bêta-globine, le triplet d’ADN GAG devient GTG : l’acide glutamique est remplacé par la valine. Cette substitution est à l’origine de la drépanocytose, une maladie héréditaire qui déforme les globules rouges.
Mutation germinale et mutation somatique
Seule une mutation portée par un gamète peut être héritée.
| Mutation germinale | Mutation somatique | |
|---|---|---|
| Cellule touchée | Cellule à l’origine des gamètes | Cellule du corps |
| Transmission aux enfants | Possible | Non |
| Devenir | Peut se répandre dans la population | Se retrouve dans le clone de cellules issues de la cellule mutée |
Les agents mutagènes et les réparations
Certains facteurs augmentent la fréquence des mutations : les rayons ultraviolets, les rayons X, ou certaines substances chimiques comme des composés de la fumée de tabac. Les enzymes de réparation corrigent la majorité des lésions. Lorsqu’une lésion échappe à ces systèmes, elle peut devenir une mutation.
Mutations et diversité du vivant
Les mutations créent de nouveaux allèles. Elles sont la source première de la diversité génétique, sur laquelle agissent ensuite la sélection naturelle et le hasard. Chaque être humain porte plusieurs dizaines de mutations absentes chez ses parents.
Les erreurs à éviter
Une mutation est toujours dangereuse. La plupart sont sans effet, certaines sont nuisibles, d’autres avantageuses.
Le résultat dépend de l’endroit touché et de l’environnement.
Un coup de soleil peut passer aux enfants par les mutations de la peau. Une mutation de la peau n’est pas transmise.
Elle est somatique : elle n’atteint pas les gamètes.
L’organisme mute pour s’adapter à son milieu. Les mutations surviennent au hasard.
Le milieu ne les dirige pas. Il favorise ou non, ensuite, les porteurs de certains allèles.
Exercices corrigés
1. Une mutation est une modification :
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de la séquence de l’ADN. La mutation change l’ordre des nucléotides de l’ADN.
2. Séquence d’origine : TAC GGA. Séquence mutée : TAC GCA. De quelle mutation s’agit-il ?
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Une substitution. Dans le triplet GGA, le deuxième G est remplacé par un C : la longueur ne change pas.
3. Quel type de mutation modifie le plus souvent toute la suite de la protéine ?
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La délétion d’un nucléotide. La délétion décale le cadre de lecture : tous les codons suivants changent.
4. Quelle mutation peut être transmise à un enfant ?
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Une mutation dans un spermatozoïde. Seules les mutations présentes dans la lignée germinale passent à la génération suivante.
5. Dans un gène, le codon d’ARN CUU devient CUC. Les deux codent la leucine. Il s’agit d’une mutation :
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silencieuse. L’acide aminé ne change pas, car le code génétique est redondant.
6. Des levures sont exposées à des doses croissantes d’UV. Le nombre de colonies mutantes augmente. Que peut-on conclure ?
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Les UV sont un agent mutagène. Les UV augmentent la fréquence des mutations, mais celles-ci restent aléatoires et existent aussi spontanément.
Questions fréquentes
Quelle est la définition d’une mutation génétique ?
C’est une modification de la séquence d’ADN, héritable d’une cellule à ses cellules filles. Si elle touche un gamète, elle peut être transmise à la descendance.
Quels sont les types de mutations ?
Les mutations ponctuelles sont les substitutions, les insertions et les délétions. Il existe aussi des remaniements plus grands, qui touchent des portions entières de chromosomes.
Quelle est la cause d’une mutation ?
Une erreur de réplication non réparée, ou une lésion de l’ADN causée par un agent mutagène, comme les UV.